La labiopalatoschisi spiegata in modo semplice

Definizione: cos'è la labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi - ancora oggi spesso definita "labbro leporino" - è una delle deformità più comuni. Nel prossimo paragrafo leggerete perché non dovremmo più usare il termine "labbro leporino". In Europa, circa un neonato su 500 è affetto da tale formazione. È importante sapere che: Non tutte e tre le aree sono sempre interessate. Esistono anche malformazioni che interessano solo le labbra e la mascella o solo il palato. Tuttavia, tutte le malformazioni che rientrano in queste aree sono riassunte sotto il termine generico di "labiopalatoschisi".

Oltre il 50% delle persone colpite presenta una labiopalatoschisi completa, ovvero una combinazione di labiopalatoschisi e palatoschisi. In questo caso, il labbro superiore, la mascella superiore e il palato duro o molle sono parzialmente o completamente attraversati da una fessura.

La malformazione viene spesso scoperta durante l'ecografia della gravidanza o addirittura dopo la nascita.

Come suggerisce il nome, la fessura è una caratteristica della malformazione, che appare intorno alla zona della bocca. Può essere unilaterale o bilaterale e non è sempre localizzata nello stesso punto. Le sezioni in cui può manifestarsi sono quattro:

1. Labbro (labbro superiore più ingresso nasale)
2. Mascella (parte anteriore della mascella superiore che porta i denti - la cosiddetta cresta alveolare)
3. Palato duro (tetto della bocca e pavimento nasale)
4. Palato molle (bordo posteriore del palato duro fino all'ugola)

Perché non dovremmo dire "labbro leporino

Molte persone parlano ancora di labiopalatoschisi quando intendono una labiopalatoschisi. Tuttavia, il termine ha poco a che fare con l'anatomia di un animale. Tuttavia, si trova nella letteratura medica più antica, proprio come "fessura del lupo".

In passato, entrambe le parole erano considerate descrizioni accettabili per una labiopalatoschisi nell'uomo. Ancora oggi, queste descrizioni vengono ripetutamente utilizzate, anche dai medici. Tuttavia, molte persone colpite trovano questi termini molto discriminatori, per cui è consigliabile evitarli.

Il termine (in inglese: "harelip") era già documentato nella letteratura medica in lingua tedesca nel 1460. L'origine del termine non è nota con precisione. Secondo una teoria, una labiopalatoschisi assomiglia visivamente alla fessura a forma di Y che va dal labbro superiore alle narici di un coniglio.

In questo contesto, è interessante notare che per secoli, sia in Europa che nella cultura asiatica e anglo-americana, si è creduto che la vista spaventata di una lepre, l'appetito per la carne di lepre o il solo pensare a una lepre durante la gravidanza avrebbe portato a una fessura nel bambino.

Quali sono i diversi tipi di scissione?

A seconda del momento in cui si è verificato un disturbo dello sviluppo facciale durante la gravidanza, si sviluppano diverse forme di malformazione. Ne esistono più di 100. Si distinguono in base al luogo di origine e alla gravità dell'espressione. In estrema sintesi, si possono nominare i seguenti tipi di scissure:  

Intaglio del labbro

In un intaglio del labbro, è interessata una parte del labbro superiore. Non è cresciuto completamente. Tuttavia, la spaccatura non si estende alla narice.

Labbro leporino

Si parla di labiopalatoschisi quando l'intaglio del labbro superiore si trova tra la bocca e il naso. Esiste anche la variante di due fessure con un segmento labiale al centro.

Labiopalatoschisi e mandibola

In questo caso, sono interessati il labbro e la parte portante dei denti della mascella superiore. La tacca corre lungo il cosiddetto bordo del philtrum (la piccola cavità tra il naso e la bocca) nel labbro superiore e lungo l'incisivo laterale della mascella superiore. 

Palatoschisi isolata

Le palatoschisi isolate si verificano nel 30% dei casi. In questi casi, come suggerisce il nome, è interessato solo il palato. 

Palatoschisi completa / palatoschisi dura e molle

In caso di palatoschisi completa o di palato duro e molle, la fessura si presenta in tutto il palato. Ciò significa che sono interessate sia la parte dura anteriore sia la parte molle posteriore. Esistono anche palatoschisi isolate del palato molle. Non esistono invece palatoschisi isolate del palato duro.

Spiegato semplicemente: ecco come si sviluppa la malformazione

Molti genitori si chiedono: quando si sviluppa una labiopalatoschisi? Per questo è necessario osservare la formazione del viso nella pancia della madre. Questa fase dello sviluppo inizia già all'inizio della gravidanza. Le singole parti del viso si sviluppano prima separatamente e poi si fondono insieme.

La fusione nella zona del naso e del labbro superiore o della mascella avviene tra la quinta e la settima settimana di gravidanza. Poco dopo, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si uniscono anche il labbro, la parte anteriore della mascella e il palato molle e duro. Se si verificano disturbi in una di queste fasi di sviluppo, si può sviluppare una fessura.

Cause della labiopalatoschisi

Il motivo per cui si verifica un disturbo nello sviluppo del viso non è stato chiarito in modo definitivo. Ma quello che sappiamo è che La ragione non è un singolo fattore. La labiopalatoschisi di solito si sviluppa quando si verificano diverse circostanze. Da un lato, ad esempio, l'ereditarietà gioca un ruolo importante: fino al 40% dei casi la labiopalatoschisi è ereditaria (per lo più di tipo recessivo).

State per diventare papà o mamma, o vorreste diventarlo, e qualcuno nella vostra famiglia è affetto da labiopalatoschisi? Allora la consulenza genetica può essere utile per determinare il rischio individuale per il vostro bambino.

Fattori di rischio

Oltre a queste cause genetiche, altri fattori di rischio esterni durante la gravidanza possono favorire lo sviluppo di una labiopalatoschisi. Li abbiamo riassunti qui:

• Consumo di alcol
• Il fumo
• Uso di droghe
• Overdose di vitamine E e A
• Lo stress
• Condizioni preesistenti
• Carenza di acido folico
• Malattie acute come la rosolia
• Insufficiente apporto di ossigeno al nascituro
• Febbre
• Esposizione alle radiazioni
• Esposizione a tossine
• Assunzione di determinati farmaci, per esempio antiepilettici  

Come avete già letto sopra, lo sviluppo del viso avviene già nella fase iniziale della gravidanza. Gli esperti raccomandano quindi alle donne che desiderano avere figli di escludere il più possibile i fattori di rischio sopra citati.

Celebrità con labiopalatoschisi

Nessuno è perfetto: questo vale anche per le celebrità. E così anche tra queste persone troviamo uno o due presunti difetti di bellezza. Ad esempio, l'attore tedesco Franz Rogowski ("In den Gängen", "Große Freiheit") ha una piccola cicatrice sul labbro superiore. Tuttavia, questo residuo di labiopalatoschisi non può essere considerato un difetto, ma piuttosto un segno distintivo inconfondibile. Anche il politico della CDU Peter Altmaier porta questo segno di riconoscimento. Anche l'attrice britannica Jenny Richardson parla apertamente della sua labiopalatoschisi. Nel suo caso, la deformità è solo leggermente visibile se osservata da vicino.

Che si tratti di celebrità o di perfetti sconosciuti, l'attore hollywoodiano Joaquin Phoenix dimostra che non bisogna lasciarsi ingannare dalle apparenze. La cicatrice tra il labbro superiore e il naso trae sempre in inganno il pubblico. Più volte abbiamo letto che Phoenix aveva un "labbro leporino". Ma si tratta semplicemente di una normale cicatrice. In ogni caso, non ha danneggiato la sua carriera. 

Quali sono le conseguenze di una labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi non è solo un peso esterno, ma può anche comportare una serie di altre limitazioni della vita, a seconda del grado di disabilità. La misura in cui la deformità è un peso dipende molto dalla sua gravità.

Abbiamo riassunto qui gli effetti più comuni: 

Problemi di assunzione di cibo

Se c'è una fessura, il cibo può entrare nella cavità nasale. Per i neonati esistono appositi ausili per l'allattamento al seno. Ad esempio, spesso si consiglia di tirare il latte e di somministrarlo con una tazza o un cucchiaio nei primi giorni dopo la nascita. In seguito, è spesso possibile utilizzare un biberon speciale. Attenzione: Queste sono solo raccomandazioni generali. Si consiglia di consultare il proprio medico e un consulente per l'allattamento al seno.

Malattie dell'orecchio, del naso e della gola

In caso di labiopalatoschisi, la ventilazione dell'orecchio medio può essere disturbata. Gli effetti possono essere infezioni dell'orecchio, deviazione del setto nasale, effusioni, escrescenze, tendenza all'infiammazione e rallentamento dello sviluppo del linguaggio (a causa delle limitazioni uditive).  

Problemi con i denti

In presenza di una fessura mascellare, un intervento chirurgico può causare un malposizionamento dei denti o la formazione di spazi vuoti tra i denti. Le cause sono spesso cicatrici o uno squilibrio della muscolatura.

Impedimento del linguaggio

In caso di labiopalatoschisi, il naso e la bocca non sono formati in modo ideale e quindi anche la camera di risonanza è disturbata. Di conseguenza, le persone colpite possono avere problemi di pronuncia: articolano alcune consonanti nel posto sbagliato o parlano complessivamente in modo molto nasale.

Stress psicologico

Bambini e adulti spesso lottano con il loro aspetto. Anche se oggi esistono ottime opzioni di trattamento con buoni risultati estetici, la cicatrice rimane comunque visibile. I bambini in particolare soffrono spesso di esclusione o di prese in giro. Anche il carico psicologico sui genitori è di solito considerevole.  

Labiopalatoschisi: Diagnosi precoce

Malformazioni nell'area delle labbra, della mandibola e del palato possonodiventare visibiligià tra la 18a e
22a settimana di gravidanza durante un esame ecografico Tuttavia, questo non è affatto certo. Ad esempio, le palatoschisi isolate spesso non si vedono. A volte non sono visibili nemmeno dopo la nascita: questo può accadere se sono coperte da una mucosa intatta. Per questo motivo, dopo la nascita i neonati vengono esaminati molto accuratamente nella zona del viso, della bocca e della gola, per non perdere nulla. Tuttavia, può anche accadere che le palatoschisi nascoste diventino evidenti solo durante l'apprendimento del linguaggio nei primi anni di vita.

Se la diagnosi viene fatta all'inizio della gravidanza, di solito è uno shock per i futuri genitori. Di solito ricevono un'ampia consulenza. Inoltre, si cerca di valutare la gravità della malformazione prima della nascita. Se necessario, si consiglia ai genitori di rivolgersi a un genetista umano, poiché la formazione di una fessura è spesso ereditaria. Il medico è solitamente in grado di valutare in che misura la malformazione potrebbe essere riscontrata in altri bambini.

Trattamento: Opzioni di trattamento per la labiopalatoschisi

Anche se esistono molti sottotipi e gradi di gravità diversi di labiopalatoschisi, il percorso di massima del trattamento è in gran parte uniforme. Naturalmente, la terapia rimane sempre individuale, quindi possiamo fare solo affermazioni generali che possono dare un orientamento. Fondamentalmente, si può dire che il trattamento di solito non coinvolge solo una specialità medica, ma molte discipline diverse, per esempio queste:

• Pediatri
• Chirurghi orali e maxillo-facciali
• Medico otorinolaringoiatra: all'interno
• Ortodontista: all'interno
• Dentista: all'interno
• Logopedista: all'interno
• Psicologi: all'interno

L'obiettivo del trattamento è sempre quello di migliorare le disabilità fisiche, come le difficoltà di respirazione, deglutizione o udito, e l'aspetto visivo delle persone colpite. Oggi esistono centri di trattamento specializzati che conoscono bene la labiopalatoschisi e che elaborano un piano di trattamento olistico.

Fondamentalmente si può dire che, di norma, si punta a un trattamento molto precoce in modo che, nella migliore delle ipotesi, il bambino non soffra più di una disabilità visiva, o ne soffra solo in misura molto lieve, quando inizia la scuola. Questo per evitare che i bambini colpiti vengano emarginati. Naturalmente, è altrettanto importante che a questa età non abbiano più alcuna limitazione nella respirazione, nella deglutizione e nel parlare.

Trattamento iniziale dopo la nascita - la placca palatale

Le fasi della terapia iniziano spesso nei primi giorni dopo la nascita. In questo periodo viene realizzata una placca palatale che può essere perfettamente adattata al palato individuale grazie all'impronta della mandibola. Lo scopo è che la placca chiude lo spazio tra il naso e la bocca. Inoltre, la placca palatale ha l'effetto di controllare le parti in crescita della mascella in modo che si avvicinino già tra loro. Questo facilita la prima operazione di chiusura, di cui parleremo nei prossimi paragrafi.  

Operazione

L'operazione è solitamente inevitabile in caso di labiopalatoschisi. Le tecniche chirurgiche e anestetiche sono oggi così sofisticate e delicate che un intervento sul bambino è solitamente possibile già pochi mesi dopo la nascita, senza alcun rischio per il bambino. Di norma, il labbro viene chiuso per primo. Se si tratta di una labiopalatoschisi isolata e non di una labiopalatoschisi, spesso è sufficiente questo intervento.

Chiusura chirurgica del labbro

In generale, si consiglia di eseguire questo intervento, la cui chiusura delle labbra dura alcune ore, all'età di quattro-sei mesi. Naturalmente, i tempi dipendono dalle condizioni generali e da eventuali malattie concomitanti. Durante l'intervento, le labbra vengono riunite e si forma un vestibolo orale, che è il nome dato all'area tra l'arcata dentale e l'interno delle labbra. In caso di labiopalatoschisi, il chirurgo di solito deve anche formare un ingresso nasale e un pavimento nasale. Spesso questo può essere fatto direttamente con la chiusura del labbro leporino. 

Come abbiamo spiegato in precedenza, la labiopalatoschisi isolata spesso richiede un solo intervento. Tuttavia, se la malformazione è più estesa, di solito devono seguire altri interventi.

Chiusura del palato molle e duro

La chiusura operativa del palato duro e molle non avviene in una sola volta con il labbro, ma solo quando il bambino ha circa undici mesi. A questo punto, inizia a formare i primi suoni. Prima di allora, l'intervento è solitamente sconsigliato perché una cicatrice sul palato potrebbe interferire con la crescita della mascella superiore. Lo scopo dell'intervento è quello di sigillare la cavità nasale durante la parola e la deglutizione e di consentire una migliore ventilazione dell'orecchio medio. 

Chiusura della fessura mandibolare

La lacuna ossea nell'area dell'arcata dentaria viene solitamente chiusa solo prima dell'eruzione del dente canino permanente, tra il 9° e il 13° anno di vita. Questo dente può quindi essere spostato nella fessura dove trova una base ossea solida. In concreto, ciò significa che vengono trapiantati pezzi di osso dalla cresta iliaca. Anche se all'inizio sembra scoraggiante, la tecnologia moderna consente di effettuare solo una piccola incisione di circa due centimetri sopra la cresta iliaca laterale.

Operazioni correttive

In generale, si può affermare che la maggior parte dei bambini affetti da labiopalatoschisi viene curata completamente entro i sei anni di età. Ciò significa anche che hanno acquisito un aspetto quasi impercettibile. Anche le capacità uditive e linguistiche sono paragonabili a quelle dei bambini della stessa età.

Ma naturalmente ci sono anche altri casi: ad esempio, può accadere che il linguaggio di alcuni bambini risulti un po' diverso anche dopo un trattamento completo. Nella maggior parte dei casi si tratta del cosiddetto gocciolamento nasale aperto (rinofonia aperta). Questo problema può essere affrontato con un altro intervento chiamato velofaringoplastica. Il chirurgo allunga il palato con una tecnica speciale e lo sposta nella parte posteriore della gola con un lembo muscolare mucoso.

In rari casi, le fessure molto ampie possono comportare in seguito cicatrici leggermente più pronunciate nel labbro superiore. Una correzione delle cicatrici (vedi sotto) può eventualmente ottenere risultati ancora migliori.

Trattamento ortodontico di accompagnamento

Di norma, il trattamento ortodontico intensivo si aggiunge all'eruzione dei denti anteriori permanenti. Di solito si protrae fino alla fine della crescita. Ad esempio, si utilizzano apparecchi rimovibili o fissi. I genitori dovrebbero anche assicurarsi che i bambini si prendano cura dei loro denti.

Trattamento dell'udito e del linguaggio

I bambini affetti da labiopalatoschisi sono più spesso affetti da disturbi dell'udito. Le cause sono, ad esempio, malformazioni nell'area delle orecchie esterne, dell'orecchio medio o dell'orecchio interno. In casi estremi, si può arrivare alla sordità completa. In ogni caso, sono necessari controlli medici regolari delle prestazioni uditive. Nel caso di un disturbo della ventilazione, è possibile inserire piccoli tubi nel timpano. I difetti di pronuncia possono spesso essere migliorati con un adeguato trattamento logopedico.

Correzione delle cicatrici - Cosa è possibile fare? 

Molte persone affette da labiopalatoschisi si preoccupano del loro aspetto. Sono infastiditi dalla cicatrice, a volte più o meno pronunciata, sul labbro superiore e si chiedono se la correzione della cicatrice sia un'opzione possibile.

Come già detto, questo è possibile in molti casi. Tuttavia, non esiste una risposta generale che indichi se i medici lo raccomandano e lo consigliano. In questo caso è necessario un colloquio di fiducia, in cui si discute insieme della misura in cui la chirurgia plastica può essere d'aiuto in questo caso. Può anche essere possibile sottoporre la cicatrice al laser. Tuttavia, il medico deve decidere se questa è un'opzione effettiva.